Việc chẩn đoán trước sinh là cần thiết nhằm theo dõi, phát hiện những bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể ở thai nhi và có các biện pháp xử trí sớm. Phương pháp sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu thai kỳ có thể phát hiện khoảng 80% hội chứng Down và 80% đột biến ba nhiễm sắc thể 18. Vậy có những phương pháp chẩn đoán trước sinh nào được áp dụng trong 3 tháng đầu?
1. Siêu âm
Khái niệm
Siêu âm là một trong những xét nghiệm sàng lọc đơn giản nhất. Phương pháp này sử dụng sóng âm có tần số cao ( siêu âm ) mà tai người không nghe thấy được để tạo ra hình ảnh và chẩn đoán hình ảnh thai nhi mà không sử dụng tia X. Mặc dù phương pháp chẩn đoán hình ảnh thai nhi cho kết quả khá chính xác trong phần lớn các trường hợp, tuy nhiên nếu sử dụng với mục đích phát hiện dị tật, phương pháp này có thể gây ra kết quả âm tính giả ( thai nhi có dị tật nhưng kết quả chẩn đoán âm tính ) và một số kết quả dương tính giả ( thai nhi không có dị tật, nhưng kết quả chẩn đoán dương tính ).
Trong ba tháng đầu tiên, siêu âm được thực hiện với mục đích sau:
- Xác định thai nhi có phát triển được không
- Xác định thời điểm thai phụ bắt đầu mang thai
- Xác định số lượng phôi thai
- Xác định nguyên nhân chảy máu bất thường ( nếu có )
- Xác định vị trí của dụng cụ tránh thai tại thời điểm thụ thai
- Xác định vị trí của phôi thai trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò màng ối.
- Đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như một phần của kiểm tra sàng lọc.
Cách thực hiện siêu âm
Chẩn đoán hình ảnh thường được thực hiện bằng cách sử dụng một thiết bị đầu dò trên bụng. Trong ba tháng đầu thai kỳ, siêu âm đầu dò âm đạo được sử dụng nhiều hơn, đặc biệt được sử dụng để siêu âm thai sớm. Siêu âm có thể kéo dài trong khoảng từ 5 đến 30 phút, không gây đau, một số người có thể cảm thấy khó chịu khi bác sĩ siêu âm ấn đầu dò trên bàng quang đầy nước tiểu.
Khi siêu âm thai, thai phụ sẽ được yêu cầu nằm ngửa trên giường. Đối với siêu âm bụng, thai phụ sẽ kéo áo vùng bụng lên để siêu âm và được xoa một lớp gel giúp sóng âm được dẫn truyền tốt hơn. Sau đó bác sĩ sẽ đặt đầu dò lên vùng bụng và di chuyển chậm tới các vị trí trên bụng. Đối với siêu âm âm đạo, thiết bị đầu dò sẽ được đưa vào âm đạo của thai phụ. Đối với cả hai loại siêu âm, các thiết bị sẽ ghi lại các sóng âm dội về khi tiếp xúc với các bộ phận của thai nhi và phân tích thành hình ảnh trên màn hình theo dõi.
Thời điểm cần siêu âm
Siêu âm có thể được thực hiện trong bất cứ thời điểm nào trong 3 tháng đầu, tùy thuộc vào lý do thực hiện siêu âm. Siêu âm có thể xác định được túi thai sau hai tuần kể từ kỳ kinh cuối, siêu âm có thể phát hiện tim thai khi mới 5 – 6 tuần tuổi ( không phải đối với tất cả các trường hợp mang thai )
Mức độ an toàn
Sau nhiều năm được ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu, siêu âm đã mang lại rất nhiều lợi ích và chưa có ai chứng minh được những rủi ro từ sóng siêu âm. Hầu hết các bác sĩ yêu cầu thai phụ siêu âm đều đặn, ít nhất một lần trong thai kỳ. Tuy nhiên, đa số các chuyên gia đều khuyến cáo rằng thai phụ chỉ nên siêu âm theo chỉ định của bác sĩ.
2. Xét nghiệm máu
Khái niệm
Phương pháp xét nghiệm máu mẹ được thực hiện để đánh giá nồng độ các chất PAPP – A, hCG tự do là hai loại hormon được thai nhi tạo ra và bài tiết vào máu mẹ. Việc đánh giá nồng độ các chất này kết hợp với đo độ mờ da gáy và tuổi tác của thai phụ được dùng để đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down và đột biến ba nhiễm sắc thể 18.
Mặc dù các phương pháp xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu tiên không thể mang lại kết quả chẩn đoán chính xác như các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, nhưng có thể giúp thai phụ quyết định nên thực hiện các chẩn đoán nào tiếp theo. Nếu các kiểm tra sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ khiếm khuyết nhiễm sắc thể, thai phụ sẽ được yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán khác như sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm chọc dò màng ối. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi không có nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ trong 3 tháng giữa thai kỳ để xác định nguy cơ khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi. Đồng thời, vì chỉ số độ mờ da gáy cao có mối liên hệ với nguy cơ khuyết tật tim thai, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện siêu âm tim thai ở khoảng tuần thứ 20 của thai kỳ để tầm soát các dị tật tim nếu độ mờ da gáy của thai nhi cao. Độ mờ da gáy cao cũng có thể liên quan đến vỡ ối non vì vậy thai phụ cần được theo dõi kỹ lưỡng hơn.
Thời điểm thực hiện
Các phương pháp sàng lọc kết hợp thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
Mức độ chính xác
Xét nghiệm sàng lọc này không trực tiếp kiểm tra khiếm khuyết nhiễm sắc thể và cũng không chẩn đoán một tình trạng cụ thể. Kết quả của phương pháp này sẽ chỉ ra xác suất về khả năng mang khiếm khuyết nhiễm sắc thể của thai nhi. Nếu xét nghiệm sàng lọc kết hợp chỉ ra kết quả bất thường, điều đó không có nghĩa thai nhi có vấn đề về nhiễm sắc thể, mà cho thấy thai nhi có nguy cơ cao gặp phải vấn đề này. Thực tế cho thấy, phần lớn thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường vẫn sinh ra những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Đồng thời, một kết quả xét nghiệm sàng lọc cho kết quả bình thường không đồng nghĩa với sự bảo đảm rằng con bạn sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nó chỉ ra rằng đứa trẻ ít có khả năng bị khuyết tật nhiễm sắc thể.
Nguồn: TT Đào Tạo – Bệnh Viện Phụ Sản TƯ
